El experimento de terapia génica trata la ceguera infantil rara

Un ensayo experimental de terapia génica ha ayudado a cuatro niños pequeños, nacidos con una de las formas más severas de ceguera infantil, a obtener “mejoras que cambian la vida” a su vista, según los médicos del Hospital Moorfields Eye en Londres.

La rara condición genética significa que la visión de los bebés se deterioró muy rápidamente desde el nacimiento.

Antes de la terapia, estaban registrados legalmente ciegos y solo podían distinguir entre oscuridad y luz. Después de la infusión, todos los padres informaron mejoras, con algunos de sus hijos pequeños que ahora pueden comenzar a dibujar y escribir.

Se está haciendo más trabajo para confirmar el estudio temprano, que aparece en el Lancet Medical Journal.

La terapia génica para otra forma de ceguera genética ha estado disponible en el NHS desde 2020.

El nuevo trabajo se basa en ese éxito al inyectar copias saludables de un gen defectuoso en la parte posterior del ojo de un niño, muy temprano en la vida, para tratar una forma severa de la afección.

Jace, de Connecticut en los Estados Unidos, tenía la terapia génica en Londres cuando tenía solo dos años.

Cuando era un bebé, sus padres notaron que algo no estaba bien en su vista.

“Alrededor de las ocho semanas de edad, cuando los bebés deberían comenzar a mirarte y sonreír, Jace aún no estaba haciendo eso”, dice su madre DJ.

Ella sabía instintivamente que había un problema y comenzó a buscar la razón, que tardó 10 meses.

Después de varias visitas a los médicos y muchas pruebas, se le dijo a la familia que Jace tenía la condición ultra rara. Es causado por una mutación a un gen llamado AIPL1 y no hay tratamiento establecido.

“Fue un shock”, dice Brendan, el padre de Jace, sobre su primer hijo.

“Nunca se piensa que le va a pasar, por supuesto, pero había mucho consuelo y alivio finalmente averiguarlo … porque nos dio una forma de avanzar”.

La familia tuvo la suerte de escuchar sobre una prueba experimental que se llevó a cabo en Londres, solo por casualidad, cuando estaban en una conferencia sobre la condición ocular.

La cirugía de Jace fue rápida y “bastante fácil”, dice su madre. Tenía cuatro pequeñas cicatrices en el ojo donde se inyectaron copias saludables del gen en la retina en la parte posterior del ojo a través de la cirugía de ojo de cerradura.

Estas copias están contenidas dentro de un virus inofensivo, que atraviesa las células retinianas y reemplaza el gen defectuoso. Los genes saludables y de trabajo comienzan un proceso que ayuda a que las células en el fondo del ojo funcionen mejor y sobrevivan más.

En el primer mes posterior al tratamiento, Brendan notó que Jace Sirnting por primera vez al ver la luz de sol brillante que se transmitía por las ventanas de su casa.

El progreso de su hijo ha sido “bastante sorprendente”, dice.

“Antes de la cirugía, podríamos haber levantado un objeto cerca de su rostro y él no podría rastrearlo en absoluto.

“Ahora está recogiendo las cosas del piso, está transportando juguetes, haciendo cosas impulsadas por su vista que no hubiera hecho antes”.

Puede que este no sea el último tratamiento que necesita en su vida, dicen sus padres, pero las mejoras hasta ahora lo están ayudando a conocer mejor el mundo.

“Es realmente difícil subrayar el impacto de tener un poco de visión”, dice Brendan.

El profesor James Bainbridge, un cirujano retiniano del Moorfields Eye Hospital, que ayudó a liderar el juicio, dijo que dar a los niños la posibilidad de mejorar la vista tan temprano podría marcar una gran diferencia para su desarrollo y capacidad para interactuar con las personas.

“El deterioro de la visión en niños pequeños tiene un efecto devastador en su desarrollo.

“El tratamiento en la infancia con esta nueva medicina genética puede transformar la vida de los más afectados”, dijo.

Los cuatro hijos, de los Estados Unidos, Turquía y Túnez, nacieron con una forma agresiva de amaurosis congénita de Leber, donde una falla genética significa las células en la parte posterior de sus ojos, que normalmente ayudan a distinguir la luz y el mal funcionamiento y rápidamente morir.

Los científicos del University College London desarrollaron el procedimiento innovador, que implica infundir copias saludables del gen en el fondo del ojo, y los especialistas en el Hospital de la calle Gran Ormond lideraron el procedimiento en el juicio.

A diferencia de los ensayos científicos tradicionales, a las familias se les ofreció esta terapia experimental bajo una licencia especial diseñada para uso compasivo, cuando no hay otras opciones disponibles.

Los niños recibieron un ojo tratado cada uno, una medida tomada en caso de que el tratamiento tuviera algún efecto adverso.

Tenían envejecimiento entre uno y tres cuando tenían el procedimiento y su visión se verificó a intervalos durante los próximos cuatro años, de varias maneras, incluida la mudanza de los corredores e identificando las puertas.

Dada su edad, algunos niños encontraron las pruebas oculares más formales desafiantes.

Según los médicos de Moorfields, los resultados de las pruebas que completaron, junto con los informes de los padres sobre sus mejoras, dan “evidencia convincente” de que los cuatro se beneficiaron del tratamiento y estaban viendo más de lo esperado con el curso normal de la enfermedad.

Visión en sus ojos no tratados, mientras tanto, se deterioró, como se esperaba.

El consultor ocular, el profesor Michel Michaelides, en el Instituto de Oftalmología de la UCL, agregó: “Los resultados para estos niños son enormemente impresionantes y muestran el poder de la terapia génica para cambiar vidas”.

El equipo planea monitorear a los niños para ver qué tan duraderos son los resultados.

Los resultados hasta ahora les dan la esperanza de que intervenir temprano en otras afecciones de ojos genéticos infantiles pueda ofrecer el “mayor beneficio” y, en última instancia, transformar la vida de los niños.

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