Por qué quiero que un bebé de FIV se detecte un gen que me hizo quedar ciego

La creadora de contenido ciega y estrella de Tiktok, Lucy Edwards, dice que está “tan emocionada” de estar en una patada de salud para sufrir FIV, pero revela el dilema que enfrentó al decidir detectar el gen que la hizo ciega.

“Soy tan melancólico”, le dice el jugador de 29 años al podcast BBC Access All.

Lucy y su esposo Ollie se casaron en Kew Gardens hace dos años y ahora están listos para comenzar una familia, pero hay complicaciones que considerar.

Lucy tiene la rara condición genética Incontinentia pigmenti (IP) y perdió la vista debido a los 17 años, solo unos meses después de conocer a Ollie.

La condición atraviesa la línea femenina: la madre de Lucy tiene IP, aunque no es ciega, su abuela también lo hizo y su tía abuela era ciega en un ojo.

Lucy es totalmente ciego, pero, si hubiera sido un niño, puede que no haya sobrevivido.

El gen IP anormal se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen X e Y, lo que significa que la apariencia del gen puede ser más catastrófica en los embarazos masculinos.

“Mi abuela en realidad tuvo nueve abortos involuntarios”, dice Lucy.

Este es uno de los hechos que jugaron en la complicada decisión que Lucy y Ollie hicieron para optar por las pruebas genéticas previas a la implantación, un tipo especial de FIV donde los embriones se crean fuera del cuerpo y se detectan para la condición genética. Solo aquellos embriones que no se ven afectados por la condición se vuelven a colocar en el útero.

Sin intervención médica, Lucy dice que habría cuatro resultados potenciales para cualquier embarazo que llevara: un niño o niña sano y no afectado, un niño afectado que probablemente abortaba o que nacería con daño cerebral severo o una niña afectada.

Ella hace una pausa, luego se ríe: “Eso suena horrible, ¿no? Ese soy yo”.

Y ese es el dilema. La FIV editará lo que ha convertido a Lucy quien es hoy: periodista, defensora, autora y emisora.

Es un tema emotivo de debate. La conversación más conocida es alrededor del síndrome de Down y la cantidad de mujeres que eligen abortar un embarazo una vez que su bebé es probado y diagnosticado por tener la afección. La pregunta es alrededor del valor que las personas otorgan en la vida de otras personas que pueden no parecerse a la nuestra.

En 2021, la activista, Heidi Crowter, quien tiene el síndrome de Down, desafió la legislación que permite que los fetos con la condición sean abortados hasta el nacimiento. Ella llevó su caso al Tribunal Superior argumentando que las reglas eran discriminatorias para las personas discapacitadas que podían vivir una buena vida. Ella perdió el caso y el argumento posterior que hizo en el Tribunal de Apelaciones. El Tribunal Europeo de Derechos Humanos (CEDH) también lo rechazó, pero Heidi continúa haciendo campaña para que la ley se revoque.

Es algo de lo que Lucy es muy consciente y ella y su esposo han pasado mucho tiempo considerando.

“Es entendiendo que está eliminando esa parte de mí lo que me hace, yo”, dice Lucy. “Es una decisión tan personal y sé que me estoy abriendo para posibles discusiones para bebés de diseñadores, pero sé que lo estoy haciendo por las razones correctas”.

Lucy dice que primero fue diagnosticada con IP y luego perdiendo la vista cuando era adolescente fueron eventos traumáticos y quiere minimizar la probabilidad de aborto espontáneo para limitar cualquier carga traumática futura.

Ella dice que le pareció imposible considerar “a sabiendas” tener un bebé naturalmente una vez que sabía que la ciencia estaba disponible para darle a un bebé el comienzo más saludable posible.

“Si tuviera un bebé y, sin saberlo, tuviera un bebé hermoso y hermoso con discapacidades, estaría muy agradecido, tan feliz y asombrado, pero a sabiendas de este gen? Es por eso que tenemos FIV”.

La IP no solo causa ceguera, sino que también puede causar epilepsia severa y resultados más difíciles. Lucy dice que tener la opción de garantizar que no se transmitieran las complicaciones se sintió como una responsabilidad y un privilegio que las generaciones anteriores no tenían.

“Nos guste o no, tenemos que ser responsables aquí. Tal vez un problema responsable de usted, si tiene IP u otro trastorno genético, es tener un hijo de forma natural y no lo juzgamos de ninguna forma, esta es solo nuestra decisión”.

En respuesta a su apertura en torno a esta decisión, los comentarios fueron abrumadoramente positivos por los fanáticos de Lucy, lo que cree que podría ser porque es tan “positiva en discapacidad” en su vida cotidiana: “Me encanta ser ciego”, afirma con frecuencia.

Pero Lucy dice que las respuestas han sido diferentes en todo el mundo. Cuando trabajaba en Japón y su contenido llegaba al público que no estaba familiarizado con su historia, se enfrentaba mucho más a la trolling.

“Recibí muchos comentarios abusivos que entran en mi filtro de spam preguntando por qué sería madre”, dice. “Sé que voy a obtener muchos abusos, pero los voy a bloquear.

“Voy a estar bien. Todo lo que pienso es en las otras madres que han venido ante mí que son competentes, capaces y resistentes”.

Lucy, conocida por ella, ¿cómo hace una serie de videos de una chica ciega?

Las pautas del NHS especifican que su índice de masa corporal (IMC) debe ser 30 o menos para calificar: se considera que un IMC saludable es entre 18.5 y 24.9.

“Necesito ser un IMC de 30 y estoy muy abierto porque necesito perder 9 kg”, dice Lucy. “Ya he perdido 15 kg”.

Su viaje de salud ha implicado nadar, levantar pesas y muchas carreras con Ollie atado a ella como su guía vecial. También ha encontrado un amor por las comidas por lotes de las comidas nutritivas sobre las que publica en todos sus canales en Instagram, Tiktok y YouTube y las soluciones que ha desarrollado como una cocinera ciega.

“Quería una representación positiva de perder peso en línea porque se trata de este golpe parpadeante”, dice, refiriéndose a inyecciones de pérdida de peso. “Solo quería perderlo de manera saludable, tener mucha comida buena, hablar sobre la preparación de comidas y solo sonreír y correr”.

Una vez que llegue al IMC requerido, Lucy calificará para tres rondas de FIV en el NHS.

Se comunicará con su consultora, después de lo cual tiene que “escupir en una taza” y ofrecer su ADN para pruebas y análisis genéticos.

Durante un período de aproximadamente tres meses, un equipo de genética “hará una prueba a medida para encontrar el gen dentro de mis huevos”, explica Lucy.

Mientras tanto, Lucy se inyectará disparos para estimular los folículos dentro de sus ovarios para aumentar la cantidad de huevos producidos que se recuperarán, y luego se convertirán en embriones con los espermatozoides de Ollie.

Los embriones se probarán, por lo que solo los sin el gen IP serán posibles candidatos. Esos embriones serán “barajados” para que Lucy y Ollie no saben cuál será seleccionado en términos de género u otras cualidades genéticas, e implantadas en Lucy, que llevará al bebé a término.

Lucy no puede esperar el momento en que sostiene a su bebé en sus brazos.

“Nunca dejará de estar en mi mente que este gen está siendo erradicado”, admite. “Pero estoy muy feliz en mi decisión”.

Hace unos días, Lucy publicó en Instagram, su cárdigan se apretó en la parte posterior con una banda para el cabello para hacerlo más pequeño y en forma.

“He perdido tanto [weight] que mi ropa está demasiado floja ahora, así que tuvimos que atarla con una bobble “, le dice a sus seguidores.

“Dedos cruzados [we’re] A solo unas pocas semanas de tocar la clínica “.

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