BBC Escocia
El norte de Escocia tiene una de las tasas más altas de la enfermedad de Huntington en el mundo, según un nuevo estudio.
Huntington es un trastorno hereditario que daña lentamente el cerebro, afectando la capacidad de caminar, hablar, comer, beber, tomar decisiones y vivir de forma independiente. Actualmente no hay cura.
El estudio confirmó que la tasa de enfermedad de Huntington en el norte de Escocia es de 14.5 por 100,000 personas, más de cinco veces la tasa mundial estimada de 2.71.
Los investigadores de la Universidad de Aberdeen encontraron que hay más de 160 adultos que viven en Grampian, Highland, Orkney, Shetland y las Islas Occidentales que tienen el gen pero no han sido probados.
Cada hijo de alguien afectado tiene una posibilidad de 50:50 de heredar el gen neurodegenerativo que causa la de Huntington.
En promedio, cada persona que ha sido diagnosticada con la enfermedad de Huntington tendrá al menos otros 2.2 parientes que tienen el gen, lo que significa que hay cientos de personas en el norte de Escocia que podrían ser consideradas para tratamientos efectivos en el futuro, dijeron los investigadores.
Estudios anteriores han analizado principalmente el número de personas que dieron positivo para el gen y luego estimaron el número de familiares en riesgo utilizando el modelado estadístico.
En el nuevo estudio, publicado en una revista médica revisada por pares, los científicos utilizaron registros clínicos de árboles familiares para contar cuántas personas tienen una probabilidad de 50:50 de haber heredado la afección pero no han sido probadas.
Se espera que los hallazgos puedan ayudar a las familias afectadas para planificar el futuro y provocar una inversión futura en atención especializada.
El director ejecutivo de la Asociación de Huntington escocés, Alistair Haw, dijo que los servicios especializados no eran un “extra opcional” sino más bien una “necesidad absoluta”.
“Los servicios especialistas en Huntington deben ampliarse con urgencia, un mensaje más reforzado por esta nueva y clara evidencia que tiene importantes implicaciones para los proveedores de salud y atención social en toda Escocia”, dijo.
La investigación fue dirigida por la profesora Zosia Miedzybrodzka de la Universidad de Aberdeen y el líder clínico de la enfermedad de Huntington en NHS Grampian, junto a Heather Cruickshank, asesor genético en NHS Grampian.
Dicen que la decisión de ser probada para el gen es completamente una elección personal. Si bien algunas personas pueden querer saber si han heredado el gen de Huntington, otras prefieren no hacerlo a menos que desarrollen síntomas.
“El trabajo anterior analizó cuántas personas en el área han sido evaluadas por la enfermedad de Huntington, es decir, las personas diagnosticadas con los signos de enfermedad de Huntington y aquellas con una alteración genética que desarrollará la condición en la vida posterior”, explicó el profesor Miedzybrodzka.
“Sin embargo, nadie ha contado adecuadamente cuántas personas que aún no han sido probadas deben tener el gen.
“Es crucial que sepamos esto, y que sea preciso, para que las juntas de salud puedan planificar adecuadamente la atención y los tratamientos cuando estén disponibles en el futuro”.
Heather Cruickshank dijo que a pesar de las altas tasas de pruebas, la mayoría de las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad en Escocia no han tenido una prueba.
“Hay un esfuerzo mundial masivo que busca tratamientos para la enfermedad de Huntington”, agregó.
“Los servicios deben planear tratar a estas personas aún condenadas, así como a las que se diagnostican actualmente.
“Las variaciones regionales en las tasas serán más importantes, incluida la asesoramiento y pruebas genéticas, la gestión y el parto de tratamiento”.
Agregó: “Tener una prueba sigue siendo una libre elección para las personas de las familias de enfermedades de Huntington y nuestra investigación significa que la atención se puede planificar para todos aquellos en riesgo, sin que las personas que no quieren una prueba tengan una”.
Brian Watt, de 69 años, de Hopeman en Moray, es un ex gerente de destilería de whisky que recibió su diagnóstico en 2016.
“Sabía que había la enfermedad de Huntington en mi familia: mi padre y mi hermana fueron diagnosticados”, dijo.
“No estaba seguro de si seguir adelante con la prueba, pero me alegro de haberlo hecho”.
Brian camina a sus dos perros a lo largo de Hopeman Beach todos los días.
Él cree que mantenerse ocupado y tener una perspectiva optimista es vital cuando se vive con Huntington.
“Zosia (profesor Miedzybrodzka) me dijo que la mejor manera de manejar la enfermedad de Huntington es con un equilibrio de estilo de vida, actitud y medicamentos y creo que eso es acertado”, dijo.
“Trato de mantener un estilo de vida saludable y una actitud positiva y estoy bien”.
Sandy Patience, de 62 años, de Inverness, fue diagnosticada con enfermedad en 2017.
Había perdido parientes a la enfermedad y recuerda el apoyo de su esposa Laura en ese momento.
“Le dije a Laura ‘este es un cambio de juego en nuestros 20 años juntos, por favor, ¿pueden dejarme y vivir el resto de tu vida con alguien más?
“Pero no lo hizo, porque su amor por mí es tan inmenso como el mío para ella. Somos muy bendecidos, y no puedo imaginar la vida sin mi alma gemela a mi lado, me recoge si me siento deprimido”.
Añadió: “Esta es una oportunidad fantástica para otras personas, al igual que yo, dar un gran salto adelante y considerar las pruebas.
“Quiero que todos sepan que positivo positivo no es el fin del mundo, incluso puede ser el comienzo de mejores relaciones familiares e innumerables otras cosas positivas”.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que impide que las partes del cerebro funcionen correctamente y generalmente es fatal dentro de los 20 años posteriores a la primera aparición de síntomas.
Estos incluyen dificultad para concentrarse, depresión, tropiezos y torpeza, sacudidas involuntarias de las extremidades y el cuerpo, cambios de humor y cambios en la personalidad, problemas de tragar, hablar y respirar.
Por lo general, comienzan entre los 30 y 50 años y gradualmente empeoran con el tiempo.
Actualmente no hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a lidiar con algunos de los síntomas.
Fuente: sitio web del NHS
